Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Na sídlisku KVP sa rozšírili možnosti športovania vďaka novým prírastkom v podobe TeQ One stolov a minifutbalových ihrísk Octago. Tieto novinky sú výsledkom úspešnej iniciatívy Občianskeho združenia občanov sídliska KVP, ktoré získalo finančné prostriedky od Ministerstva investícií, regionálneho rozvoja a informatizácie SR.
Mestskí poslanci v Košiciach nevyhoveli primátorovi Jaroslavovi Polačekovi a uznesenia o doplatení podielových daní mestským častiam nestiahli. Krajská prokuratúra v Košiciach pred niekoľkými dňami skonštatovala, že primátor Polaček neporušil zákon, keď mestským častiam nedoplatil časť podielových daní za rok 2023 vo výške približne 1,4 milióna eur. Polaček v reakcii na toto rozhodnutie avizoval zvolanie mimoriadneho zastupiteľstva, v rámci ktorého chcel poslancov požiadať o stiahnutie uznesenia, ktorým ho k doplateniu zvyšných prostriedkov zaviazali.
V piatok 1. marca 2024 sa na Pollovej ulici v košickej MČ Krásna uskutočnilo slávnostné otvorenie nového inkluzívneho detského ihriska, ktorého sa zúčastnil aj minister práce, sociálnych vecí a rodiny Mgr. Erik Tomáš. Toto podujatie nielenže symbolizuje krok vpred v inklúzii a dostupnosti pre všetky deti, ale zároveň predstavuje novú éru v prístupe k výstavbe detských ihrísk na Slovensku.