Benefícia pre ľudí trpiacich zriedkavými chorobami

Nie je choroba ako choroba. Na tie zriedkavé upozorňuje Deň zriedkavých chorôb, ktorý si pripomíname vždy v posledný februárový deň. Pri tejto príležitosti organizuje Slovenská Aliancia zriedkavých chorôb charitatívny koncert.

Ten sa uskutoční v nedeľu 1. marca vo Veľkej sále Historickej radnice v Košiciach a vystúpia na ňom Katka Knechtová a skupina Nocadeň a v detskom programe Miro Jaroš a zabávač ujo Ľubo.

Slovensko sa do kampane zapája už po štvrtýkrát. Slovenská Aliancia zriedkavých chorôb vznikla v snahe riešiť situáciu pacientov trpiacich týmito chorobami na Slovensku, ktorých počet sa odhaduje na vyše 300-tisíc.

Jej poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami a ich rodinných príslušníkov, ochraňovať ich práva a potreby a podporovať integráciu týchto rodín do spoločnosti.

Zriedkavé choroby sú chronické, závažné a život ohrozujúce ochorenia, ktoré postihujú nie viac ako päť z 10 000 obyvateľov. Dennodenne zasahujú do života viac ako 30 miliónov ľudí v Európe.

Pacienti, ktorí nimi trpia, mávajú obmedzený prístup k liečbe, zdravotnej starostlivosti a špecializovaným sociálnym službám. Príbuzní sú často jediní, ktorí sa vytrvalo starajú o svoje milované deti a súrodencov. Pacientske organizácie sú pre nich dôležitým partnerom a zdrojom informácií.

„Deň za dňom, ruka v ruke“ (tohtoročné heslo kampane) s pacientmi a ich rodinami riešia problémy, zvyšujú povedomie a spolupracujú s odborníkmi. Tento rok Aliancia zriedkavých chorôb pripravila na zvýšenie povedomia o tomto probléme zaujímavú aktivitu – Celonárodné ležanie zo solidarity. Akcia odštartuje v piatok 27. 2.

Ležanie bez možnosti pohybu je veľakrát prejavom závažných chorôb a zároveň vo svojej bezmocnosti pripomína stav pacienta a jeho blízkych, ktorí sú často bezradní a nevedia sa pohnúť z miesta. Ak sa chcete pridať a podporiť ľudí so zriedkavými chorobami, ľahnite si na znak solidarity a vyskúšajte si, koľko vydržíte ležať bez pohnutia.

Video alebo fotografiu z vášho ležania spolu s časom, ktorý ste vydržali, môžete poslať na emailovú adresu [email protected], alebo ju zdieľať na sociálnych sieťach a označiť ju #zriedkavelezanie.

(red)

Niektoré zriedkavé choroby

Lupus – choroba tisícich tvárí. SLE je autoimunitné ochorenie, ktoré ľudstvo trápi už odpradávna. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ a začnú poškodzovať vlastné bunky v rôznych orgánoch a systémoch tela a vyvolávajú tak chronické zápaly.

Turnerov syndróm – postihuje jedno z 2500 dievčat. Klinický obraz, ako aj výskyt porúch, je u postihnutých rôzny. Najmarkantnejším príznakom je zaostávanie v raste, prítomná kožná riasa na krku, postihnutý je sluch, zrak, srdce, obličky a pohlavné orgány.

Cystická fibróza – CF je dedičné ochorenie, pri ktorom dieťa zdedí mutovaný gén pre CF od oboch rodičov. Výsledkom je produkcia chybnej bielkoviny, ktorá spočíva v narušení prenášača iónov. CF, kedysi nazývaná aj mukoviscidóza, sa prejavuje prevažne pľúcnym postihnutím, ktoré môže byť aj jediným prejavom ochorenia. Niekedy sa však postihnutie týka viacerých orgánov naraz.

Rettov syndróm – Postihnutie nervového systému sa odrazí v poruche funkcií, ktoré zahŕňajú pohyb, reč, žuvanie, prehĺtanie, učenie, zmyslové vnímanie, prejavy nálady, dýchanie, srdcovú činnosť a trávenie. Udáva sa, že v 95 percentách sa pacienti dožívajú 25. roku života. Veku 35 – 40 rokov sa dožije približne 70 percent postihnutých. Sú popisované prípady postihnutých aj vo veku 40 – 50 rokov. Vzhľadom na vzácnosť choroby častokrát u pacientov s vyšším vekom neexistujú dostatočné záznamy o vývoji ochorenia, a preto je aj Rettov syndróm v tomto smere poddiagnostikovaný. Najčastejšou príčinou úmrtia sú náhle neočakávané príčiny, ako infekcie, poranenia, ťažký záchvat, zápal pľúc (problém s prehĺtaním), arytmia, postihnutie tráviaceho traktu.

zdroj: http://www.sazch.sk

Foto: archív Nocadeň