Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Železničná spoločnosť Slovensko (ZSSK) sprístupnila webovú stránku s registračným formulárom, prostredníctvom ktorého môžu cestujúci požiadať o mimoriadne odškodnenie za zranenia, ktoré utrpeli pri nedávnych železničných nehodách pri Jablonove nad Turňou a Pezinku. Vláda SR schválila jednorazový finančný príspevok 12. novembra ako mimoriadnu formu pomoci nad rámec zákonných povinností dopravcu.
O zmene nebezpečnej križovatky pri amfiteátri na Festivalovom námestí sa hovorí už dlhé roky. Obyvatelia Košíc si môžu všimnúť obrovské žeriavy na stavbe polyfunkčného objektu, zmenu dopravy je badať na časti Starej spišskej cesty. Práce na zmene križovatky mali podľa magistrátu začať v septembri tohto roka. Prevažnú časť má budovať developer. Mesto sa finančne bude podieľať na prestavbe križovatky spolu s investorom CTR.
V nadchádzajúcom týždni budú v Košickom kraji prebiehať plánované odstávky elektriny v zmenšenom rozsahu. Upozorňujeme obyvateľov dotknutých lokalít, aby svoje aktivity prispôsobili dočasnému prerušeniu dodávky.
