Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Neslávne známy podjazd pri katastrálnom úrade v Barci je po 20 rokoch opravený. Podjazd bol opätovne spustený 7. novembra 2025. Roky bol bremenom MČ Barca, aj keď spadá do oblasti MČ Juh a dlho sa riešilo aj určenie jeho vlastníka. Registráciou občianskeho združenia Zachráňme podjazd sa zabezpečilo odstránenie havarijného stavu. Električková trať, ktorá na ňom prechádza, stále čaká na opravu.
Ministerstvo životného prostredia pod vedením Tomáša Tarabu navrhuje znížiť stupeň ochrany povodia vodárenskej nádrže Starina v rámci zonácie Národného parku Poloniny, čo by mohlo ohroziť pitnú vodu viac ako 600-tisíc obyvateľov východného Slovenska. Organizácia Aevis varuje, že tento krok predstavuje vážnu hrozbu a veľký hazard pre zásobovanie pitnou vodou v oblasti.
Dopravný podnik mesta Košice, a.s. (DPMK) oznamuje cestujúcej verejnosti zmenu prevádzkových hodín svojich predajných miest v súvislosti s dňom 17. novembra.
