Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
V poslednom období sa obyvatelia, nielen Košického kraja, stretávajú s čoraz častejšími extrémami. Aj na portáli KOŠICE: DNES sa pred nedávanom mohli dozvedieť o teplotných rekordoch, ktoré zasiahli východné Slovensko. Vo februári sme dokonca boli svedkami najteplejšieho zimného dňa.
Bývalý prezident SR Rudolf Schuster získal Čestné občianstvo Košického samosprávneho kraja (KSK). O jeho udelení exprezidentovi rozhodli na slávnostnom zasadnutí poslanci krajského zastupiteľstva. Zasadnutie sa konalo pri príležitosti stého výročia rokovania vtedajšej Košickej župy.
Cestujúci na východnom Slovensku by mali počítať s obmedzeniami v železničnej osobnej doprave medzi Prešovom a Kysakom aj medzi Košicami a Moldavou nad Bodvou. Železničná spoločnosť Slovensko (ZSSK) z dôvodov výlukových prác na infraštruktúre zabezpečila za dotknuté vlaky náhradnú autobusovú dopravu. Na úseku pri Košiciach nejdu ani rýchliky jazdiace z Košíc do Zvolena a opačne, čiastočne medzi Košicami a Novými Zámkami.