Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Zberatelia, milovníci histórie i bežní návštevníci si opäť prídu na svoje. Burza starožitností a kuriozít sa už v piatok 30. mája 2025 vráti na Alžbetinu ulicu v Košiciach a deň nato, v sobotu 31. mája, zavíta do Popradu, kde bude prebiehať na parkovisku pred predajňou Billa.
Pred mestským súdom v Košiciach sa v stredu začalo hlavné pojednávanie v prípade tragického zásahu polície z novembra minulého roka. V centre procesu sú dvaja bývalí policajti – starší zo služobnej dvojice čelí obžalobe z obzvlášť závažného zločinu zabitia, mladší zneužitia právomoci verejného činiteľa. Oba skutky súvisia s incidentom v hypermarkete Kaufland v mestskej časti Nad jazerom.
Novozvolený pápež Lev XIV., vlastným menom Robert Francis Prevost Martinez, má hlboký vzťah k Slovensku. Ako bývalý generálny predstavený Rádu svätého Augustína sa významne zaslúžil o rozvoj augustiniánskej prítomnosti v Košiciach a podporil výstavbu kláštora a Kostola svätej Rity v mestskej časti Košická Nová Ves.
