Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Od spustenia košického obchvatu ho využilo približne pol milióna vozidiel. Z veľkej časti išlo o nákladnú dopravu. Informovali o tom z mediálnej komunikácie Národnej diaľničnej spoločnosti (NDS). Po približne dvoch mesiacoch od otvorenia nového, 14-kilometrového úseku pri Košiciach sa podľa NDS poradilo dostať z metropoly východu 90 percent tranzitnej nákladnej dopravy. Denne cezeň prejdú približne tri tisícky ťažkých nákladných vozidiel.
Košickí hasiči v stredu zasahovali pri dopravnej nehode na Prešovskej ceste, pri ktorej bolo účastné aj vozidlo prevážajúce škôlkarské deti. Podľa informácií Hasičského a záchranného zboru sa pri incidente zranili štyri deti a jedna dospelá osoba.
Do redakcie nášho denníka prišiel postreh od čitateľa, ktorý si všimol, že na Strojárenskej ulici už nie je lavička Václava Havla. Pamätná tabuľa ostala, no stoličky so stolíkom sú preč. Takúto lavičku majú aj vo Washingtone, Dubline, Barcelone, Benátkach, Tel Avive aj Prahe, len z Košíc musela odísť na reparáciu do Čiech. Dôvodom bol vandalizmus.
