Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Košické mestské zastupiteľstvo (MsZ) na svojom mimoriadnom zasadnutí schválilo zoznam laureátov Ceny mesta Košice za rok 2024. Ocenenie sa udeľuje za vynikajúce tvorivé výkony a zásluhy vo vede, technike, kultúre, umení, športe, publicistike a verejnoprospešnej činnosti. Ako to už býva v ostatnom čase zvykom, ani táto záležitosť sa na rokovaní zastupiteľstva neobišla bez dusnej atmosféry.
V piatok 1. marca 2024 sa na Pollovej ulici v košickej MČ Krásna uskutočnilo slávnostné otvorenie nového inkluzívneho detského ihriska, ktorého sa zúčastnil aj minister práce, sociálnych vecí a rodiny Mgr. Erik Tomáš. Toto podujatie nielenže symbolizuje krok vpred v inklúzii a dostupnosti pre všetky deti, ale zároveň predstavuje novú éru v prístupe k výstavbe detských ihrísk na Slovensku.
Medzinárodný deň žien (MDŽ), ktorý sa oslavuje 8. marca, je celosvetovým dňom oslavujúcim ženy. Sviatok má dlhú históriu a súvisí so snahou o dosiahnutie rovnosti a práv žien, a to vrátane práva voliť, práce a odborného vzdelávania. Aj v Košiciach si ženy môžu užiť jedinečné podujatia a akcie k oslave MDŽ.