Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Prvý decembrový deň úderom sedemnástej hodiny štartuje rozsvietením vianočného stromčeka a výzdoby pri súsoší Immaculata na Hlavnej ulici program 31. ročníka Košických rozprávkových Vianoc.
Policajti v Košickom kraji sa v uplynulých dňoch zamerali na cielenú dopravnú kontrolu, ktorá prebiehala v štyroch okresoch kraja. Osobitná akcia sa uskutočnila v stredu 11. decembra od 11.00 do 15.00 h a do jej priebehu bolo nasadených 82 príslušníkov Policajného zboru. Cieľom bolo zvýšiť bezpečnosť cestnej premávky v období pred Vianocami, keď na cestách narastá nervozita aj hustota dopravy.
Ruská federácia rozmiestnila na hraniciach so Severoatlantickou alianciou 350 až 360-tisíc vojakov, ktorí sú okamžite pripravení na boj. V rozhovore pre nemeckú televíznu stanicu N-TV to uviedol expert na obranu z Kresťanskodemokratickej únie Nemecka Roderich Kiesewetter (CDU). Informuje o tom web Novinky.cz.
