Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Druhé kolo prezidentských volieb sa nezadržateľne blíži a obaja prezidentskí kandidáti idú do finálnej fáze svojej kampane. Ako Peter Pellegrini, tak Ivan Korčok sa snažia získať podporu na každom brehu voličského elektorátu. Nie každý z nich je však prijateľný pre všetky skupiny obyvateľstva.
Šibačka je zvyk, kedy chlapci a muži chodia na Veľkonočný pondelok od domu k domu a šibú dievčatá a ženy pletenými prútikmi, ktoré sú zvyčajne vyrobené z vŕbových alebo brezových prútov. Tieto prútiky bývajú často ozdobené farebnými stužkami, a využívajú sa na ľahké symbolické udretie.
Basketbal má v Košiciach dlhodobú tradíciu, no chlapčenských basketbalových klubov bolo vždy nedostatok. Myšlienkou pre založenie klubu ŠBK Galaxy Košice bola práve vidina dať príležitosť mladým chlapcom, aby zažili všetko, čo šport ako basketbal prináša.