Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Krátko pred Vianocami minulého roka sme informovali o tom, že Zlatica Labancová, ktorá sa po smrti manžela a dcéry stará o dve vnúčatá a svoju ďalšiu postihnutú dcéru, si prevzala od košického primátora Jaroslava Polačeka a riaditeľa neziskovej organizácie Sociálne bývanie Radoslava Drába kľúče od sociálneho bytu. S odstupom času sme chceli vedieť, ako sa rodine ťažko skúšanej osudom v zrekonštruovanom byte býva.
„Kráľ Zemplína”, kontroverzný podnikateľ Mikuláš Vareha zomrel. Ako informoval televízia Joj, záchranári resuscitovali Mikuláša Varehu v obci Malý Kamenec niekoľko minút, no neúspešne.
Na území Mestských lesov Košice v úseku od Cvičnej skaly po Alpinku sa začína výrub stromov. Terénne úpravy budú trvať do konca februára. Ako informovalo mesto Košice, dôvodom je dostavba cyklochodníka v Čermeľskom údolí. Predpokladaná hodnota investície je 5,5 milióna eur, prostriedky by mali pochádzať najmä z eurofondov.
