Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Prevzatím staveniska a úvodnými prípravnými prácami sa v pondelok na Pasteurovom námestí pri OC Astória v mestskej časti Juh začalo s revitalizáciou vnútrobloku. Ten je ohraničený ulicami Rastislavova, Milosrdenstva, Šoltésovej a Bytovým domom Pasteurova 1-9 na pozemkoch vo vlastníctve mesta.
Od spustenia košického obchvatu ho využilo približne pol milióna vozidiel. Z veľkej časti išlo o nákladnú dopravu. Informovali o tom z mediálnej komunikácie Národnej diaľničnej spoločnosti (NDS). Po približne dvoch mesiacoch od otvorenia nového, 14-kilometrového úseku pri Košiciach sa podľa NDS poradilo dostať z metropoly východu 90 percent tranzitnej nákladnej dopravy. Denne cezeň prejdú približne tri tisícky ťažkých nákladných vozidiel.
Už aj metropola východu má schválený rozpočet na budúci rok. Mestské zastupiteľstvo ho na svojom dnešnom rokovaní schválilo jednomyseľne hlasmi všetkých 36 prítomných poslancov. Košice budú hospodáriť s celkovými príjmami vo výške 437,5 milióna eur, celkové výdavky by mali byť vo výške 435,5 milióna eur.
