Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Počas tohto týždňa sme informovali už o dvoch prípadoch výskytu medveďa na území Košického kraja. Prvýkrát ho spozorovali lesníci v lesnom poraste v lokalite Sokoľ – Uhrinč, druhého zas v blízkosti zastavaného územia v katastri obce Svinica. V piatok (22. 3.) ohlásili ďalšieho.
Mestskí poslanci v Košiciach nevyhoveli primátorovi Jaroslavovi Polačekovi a uznesenia o doplatení podielových daní mestským častiam nestiahli. Krajská prokuratúra v Košiciach pred niekoľkými dňami skonštatovala, že primátor Polaček neporušil zákon, keď mestským častiam nedoplatil časť podielových daní za rok 2023 vo výške približne 1,4 milióna eur. Polaček v reakcii na toto rozhodnutie avizoval zvolanie mimoriadneho zastupiteľstva, v rámci ktorého chcel poslancov požiadať o stiahnutie uznesenia, ktorým ho k doplateniu zvyšných prostriedkov zaviazali.
Počas veľkonočných sviatkov musia cestujúci mestskou hromadnou dopravou (MHD) v Košiciach a Prešove počítať so zmenami. Prvé zmeny nastanú už vo štvrtok (28. 3.) a potrvajú až do pondelka (1. 4.). O zmenách informoval Dopravný podnik mesta Košice a Dopravný podnik mesta Prešov.