Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Hlavné kroky nutné pre rozvoj vodárenstva sú v rukách štátu – musí si začať plniť svoje záväzky, nastaviť zmysluplnú reguláciu, zamedziť politikárčeniu a vnášaniu chaosu do odborných tém. Akokoľvek sú tieto kroky potrebné, vodárenské spoločnosti ich namiesto štátu urobiť nemôžu a kým ich neurobí štát, vodárenské spoločnosti budú problémy ďalej tlačiť pred sebou a kríza vodárenstva sa bude ďalej prehlbovať. Zhodli sa na tom spíkri na medzinárodnej odbornej konferencii televízie TA3 o vodárenstve.
Cesta vlakom z Bratislavy do Košíc sa pre pani Andreu z Košíc zmenila na nepríjemnú skúsenosť, keď jej 6. novembra 2024 počas jazdy ukradli kufor. Páchateľ s ním vystúpil v Spišskej Novej Vsi. Vďaka rýchlej reakcii Oddelenia železničnej polície v Spišskej Novej Vsi sa však podarilo kufor vypátrať a vrátiť jeho majiteľke.
Knižnica pre mládež mesta Košice v novembri spustila komunitný projekt Rozmanitosť ľudskosti 2024. Cieľom je podporiť a povzbudiť k čítaniu aj deti s poruchami učenia či čítania.
