Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Daniel Bombic je vinný zo všetkých skutkov uvedených v obžalobe, ktoré sa týkajú viacerých extrémistických trestných činov. V utorok o tom rozhodol Špecializovaný trestný súd v Pezinku.
Život Matúša Kotľára (40) sa dramaticky zmenil po narodení druhého dieťaťa. Jeho partnerka trpela na ťažkú popôrodnú psychózu a rodinu opustila. Matúš sa tak stal otcom samoživiteľom. Deti musel často brávať so sebou do práce na poľnohospodárske družstvo, pretože ich nemal u koho nechať. Doteraz žili v sociálnom zariadení vo Varhaňovciach, ktoré rodine nedokázalo ponúknuť priestor na skutočný rozvoj. Deti vyrastali v segregovanom školskom prostredí, ktoré im neposkytovalo dostatočné podmienky pre plnohodnotný vzdelávací a sociálny rozvoj a otec mal v odľahlej lokalite obmedzené možnosti nájsť si stabilnú prácu.
V nadchádzajúcom týždni budú v Košickom kraji prebiehať plánované odstávky elektriny v zmenšenom rozsahu. Upozorňujeme obyvateľov dotknutých lokalít, aby svoje aktivity prispôsobili dočasnému prerušeniu dodávky.
