Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život
Spinálna svalová atrofia (SMA) je síce zriedkavé ochorenie, patrí však medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v kojeneckom veku. Toto ochorenie sa dá odhaliť z kvapky krvi, dôležitá je však najmä včasná diagnostika. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s Ministerstvom zdravotníctva SR preto pracuje na pilotnom projekte včasného novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. V Európe sa ročne narodí približne 600 detí s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Pacienti so SMA tak buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť či chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Medicína však pri diagnostike a liečbe tohto ochorenia v posledných rokoch významne pokročila.
Novorodenecký skríning dokáže z krvi odhaliť SMA až u 95 percent malých pacientov v bezpríznakovej fáze, na Slovensku sa však tento skríning zatiaľ nerealizuje. Lekári diagnostikujú ochorenie až na základe pohybového vývoja, ktorý nenapreduje podľa normálnych vývojových míľnikov ako u zdravých detí. Novorodenecký skríning pre SMA pritom spĺňa kritériá na zahrnutie do rutinného skríningu počas prvých dní života dieťaťa. Pred piatimi rokmi lekári iba zmierňovali symptómy SMA, dnes už majú k dispozícii tri lieky. Avšak, aby ich použitie a účinok bol efektívny, dôležitá je diagnostika ochorenia ešte v presymptomatickom období.
Pilotná štúdia novorodeneckého skríningu pre SMA je preto už ukotvená v akčnom pláne Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby. Skríningové centrum novorodencov SR v spolupráci s rezortom aktuálne pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie tejto štúdie.
Zdroj: (SITA, qq;pla)
Odporúčané články
Fluktuácia zamestnancov na Slovensku dosahuje v súčasnosti rekordné hodnoty, pričom priemerná ročná miera odchodov sa pohybuje medzi 14 až 16 %, zatiaľ čo za zdravú sa považuje 5 až 7 %. Podľa Asociácie personálnych agentúr Slovenska (APAS) za týmto trendom stojí kombinácia rýchlejšieho životného tempa, vyšších očakávaní od práce a lepšej dostupnosti pracovných príležitostí.
Kybernetický útok na Ministerstvo hospodárstva Slovenskej republiky patrí podľa Asociácie kritickej infraštruktúry Slovenskej republiky (AKI) k najvážnejším varovaniam pre štát za posledné roky. Incident spôsobil nasadenie štátnych kybernetických špecialistov z jednotiek CSIRT v rámci Ministerstva investícií, regionálneho rozvoja a informatizácie (MIRRI) a z Národného bezpečnostného úradu (SK-CERT).
Do redakcie nášho denníka prišiel postreh od čitateľa, ktorý si všimol, že na Strojárenskej ulici už nie je lavička Václava Havla. Pamätná tabuľa ostala, no stoličky so stolíkom sú preč. Takúto lavičku majú aj vo Washingtone, Dubline, Barcelone, Benátkach, Tel Avive aj Prahe, len z Košíc musela odísť na reparáciu do Čiech. Dôvodom bol vandalizmus.
